אנגיומיוליפומה היא גידול כלייתי שפיר שיכול להופיע כחלק ממכלול טרשת קרשתית (Tuberous sclerosis complex) ולמעשה חלק ניכר מהחולים בטרשת קרשתית סובלים מסוג זה של גידולים, אך שמונים אחוז מכלל גידולים אלה מופיעים באופן אקראי.
אנגיומיוליפומות נחשבו בעבר לגידולים נדירים יחסית, אך נכון להיום כבר ברור כי מדובר בגידול שכיח יותר, שלא אחת מצריך טיפול. אנגיומיוליפומות יכולות להופיע במקרים הקלים ביותר כממצא אקראי בדימות ובמקרים החמורים ביותר כאירוע סוער של דימום אחור צפקי.
מדובר בגידולים שיכולים להוות בעיה דיאגנוסטית במקרים רבים כך שהמטרות העיקריות בטיפול בחולים הסובלים מגידולים אלה הן אבחון מדויק תוך ביצוע אבחנה מבדלת בין גידולים אלה לממאירויות כלייתיות. כמו כן לא פשוט תמיד להחליט אילו חולים זקוקים לטיפול ובאילו חולים ניתן להסתפק במעקב בלבד.
מה הם הגורמים לאנגומיוליפומה כלייתית?
מכלול טרשת קרשתית היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, ששכיחותה נעה בין 1:5000 ל- 1:15000 לידות.
המחלה באה לידי ביטוי בצמיחה של נגעים דיסגניים באיברים שונים בדגש על רשתית העין, הריאות, הלב, הכליות, העור והמוח. המחלה היא תוצאה של מוטציה המנטרלת את הפעילות של גן הנקרא TSC1 הממוקם על כרומוזום 9 או את הפעילות של גן הנקרא TCS2 הממוקם על כרומוזום 16.
גנים אלו מקודדים ליצירת החלבונים המרטין וטוברין בהתאמה ולפי הסברה הרווחת כיום מדובר בחלבונים מדכאי גידול.
שתי הפתולוגיות הכלייתיות השכיחות ביותר שמופיעות בסובלים מטרשת קרשתית הן ציסטות ואנגיומיוליפומות. כגורם לתחלואה ולתמותה בקרב החולים הן שניות אך ורק למעורבות העצבית.
בקרב החולים שכיחות האנגיומיוליפומות נעה בין 34 ל- 80 אחוזים. בהשוואה לאנגיומיוליפומות המופיעות באופן אקראי, האנגיומיוליפומות המופיעות בחולי טרשת קרשתית מופיעות בגילאים צעירים יותר. בנוסף לכך בקרב החולים בטרשת קרשתית בדרך כלל האנגיומיוליפומות מרובות יותר וגדולות יותר וכן נוטות לדמם בשכיחות גבוהה יותר.
התסמינים של אנגיומיוליפומה כלייתית
שתן דמי, גוש נמוש רגיש וכאבי מותן מהווים את השילוש הקליני הקלאסי של אנגיומיוליפומה כלייתית. כפי שציינו, במקרים רבים הגידול מתגלה באופן אקראי בבדיקת דימות ולפיכך לא בכל מקרה יופיעו התסמינים הקלאסיים.
תסמינים אפשריים נוספים הם למשל בחילות או הקאות, יתר לחץ דם, חום גבוה, אי ספיקת כליות, אנמיה ותת לחץ דם משני לדמם.
התסמין המסוכן ביותר והדרמטי ביותר של אנגיומיוליפומה הוא דימום אחור-צפקי המתפתח עקב קרע ספונטני של הגידול. תופעה זו מתרחשת בקרב 15 אחוז מהחולים סך הכול.
רוב החולים הסובלים מדימום אחור-צפקי בעקבות קרע ספונטני מדווחים על כאבים מותניים פתאומיים חמורים מאוד ו- 20-30 אחוזים מהם מאובחנים עם הלם תת נפחי. במקרה של חשד לדימום אחור-צפקי יש לבצע בדיקת CT הנחשבת לרגישה מאוד בזיהוי של סיבוך זה ובאופן כללי בזיהוי של גוש כלייתי.
איבחון אנגיומיוליפומה כלייתית
בדיקת אולטרסאונד מוגבלת מאוד ביכולת שלה להבדיל בין אנגיומיוליפומות לבין גידולים ממאירים של הכליה ולכן בדרך כלל האבחון מבוצע על ידי בדיקת CT. חשוב לבצע אבחנה מבדלת ולשלול למשל טרטומה, גידול על שם וילמס, ליפוסרקומה, קשרית שומן, אונקוציטומה ועוד.
כיצד מטפלים באנגיומיוליפומה כלייתית?
בדרך כלל הממצא לא מחייב טיפול וזאת כיוון שמדובר בגידול שפיר. ההתוויות לטיפול הן ברוב המקרים סכנה של דימום, דימום, תוצא מסה או כאבים. לפיכך במסגרת האבחון חשוב לברר מה היא כמות כלי הדם בגידול, להעריך את גודל המפרצת בגידול ולספק הערכת סיכויים לדימום.
במקרה שבו יש להסיר את הגידול ניתן לבצע כריתה חלקית של הכליה או כריתה מלאה של הכליה, חסימה סלקטיבית של כלי דם ועוד.
חסימה סלקטיבית של כלי דם מאפשרת לרופא לטפל בגידול תוך פגיעה מינימאלית ברקמת הכליה הבריאה ותוך נטילת סיכון נמוך יחסית של הישנות הגידול. השיטה משמשת לטיפול באנגיומיוליפומה בזמן דימום פעיל, לטיפול באנגיומיוליפומה בעלת סיכון גבוה לדימום ובגידולים תסמיניים.
לאחר חסימת כלי הדם הגידול קטן בנפחו בשיעור של 26-99 אחוזים. מאחר והמרכיבים העיקריים המושפעים מחסימת כלי הדם הם רקמת השריר וכלי הדם, ככול שהגידול מכיל יותר שומן, כך הטיפול פחות יעיל. הסיבוך השכיח ביותר אחרי טיפול זה, המופיע ב- 85 אחוז מהמטופלים נקרא תסמונת לאחר חסימת כלי דם. תסמונת זו באה לידי ביטוי בבחילות והקאות, חום גבוה וכאבי מותן. התסמינים מופיעים בדרך כלל יממה אחת לאחר החסימה וחולפים תוך שלוש יממות.
הטיפול בתסמונת זו כולל טיפול נוגד דלקת, כיסוי אנטיביוטי ומתן נוזלים. ישנם סיבוכים נוספים הנחשבים לנדירים יותר, המופיעים בכעשרה אחוז מהחולים, דוגמת תפליט קרום הריאה ומורסה כלייתית.