מחלת כליות פוליציסטיות

כליות פוליציסטיות הן כליות שהתפתחו בהן ציסטות רבות. משמעות המילה "פולי" היא הרבה ומשמעות המילה "ציסטה" היא כיס קטן מלא בנוזל.

הכליות הן בין האיברים החשובים ביותר בגוף האדם ותפקידיהן המרכזיים הם לאפשר לגוף להיפטר מחומרי הפסולת שנעים בדם על ידי הפרשתם בשתן ושמירה על המאזן התקין של המים והמלחים בגוף.

הציסטות המרובות מביאות להגדלה של נפח הכליות ולפגיעה בתפקוד שלהן עד כדי סכנת חיים של ממש.

הגורמים לכליות פוליציסטיות

כליות פוליציסטיות הן תוצאה של מוטציה גנטית. עד כה זוהו מאות מוטציות שונות במספר גנים שיכולות לגרום להתפרצות המחלה. בתשעים אחוז מהמקרים מדובר על מוטציה שמועברת מההורה לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי ובמקרים האלו לרוב מדובר על מוטציה בגן PKD1 או מוטציה בגן PKD2.

יתר המקרים נגרמים בשל מוטציה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי או בשל מוטציה חדשה שלא הועברה לצאצא מהוריו (מוטציה זו נקראת מוטציה נרכשת). הרוב המוחלט של החולים בכליות פוליציסטיות כתוצאה ממחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי לוקים במוטציה גנטית בגן שנקרא PKHD1.

תסמינים של כליות פוליציסטיות

התסמינים של המחלה משתנים בין חולה לחולה וכן ישנו שוני בין התסמינים שמופיעים בחולים שסובלים מהצורה הדומיננטית של המוטציה לבין החולים שסובלים מהצורה הרצסיבית שלה.

כך למשל החולים בצורה הדומיננטית של המחלה לרוב יסבלו מהתפרצות מאוחרת יחסית בין גיל שלושים לגיל שישים. חולים אלה יחוו כאבים בגב התחתון, שתן דמי, יתר לחץ דם ויימצאו בסיכון מוגבר לסבול מאי ספיקת כליות. כמו כן הם יסבלו מתסמינים נוספים אם כי בשכיחות נמוכה יותר כמו למשל בצקות בקרסוליים, זיהומים כרוניים בכליות, אבנים בכליות (20% מהחולים סובלים מתסמין זה), כאבי ראש כרוניים, חוסר תיאבון ועוד.

החולים בצורה הרצסיבית של המחלה יסבלו מהתפרצות מוקדמת של התסמינים ולמעשה ברוב המקרים המחלה מאובחנת במהלך החודש הראשון לחיים. קצרה היריעה מלהזכיר את מגוון התסמינים הרחב ממנו סובלים החולים  בצורה הרצסיבית של המחלה אך בין היתר יש להזכיר שהמחלה באה לידי ביטוי בפגיעה בכבד שיכולה להיות חמורה מאוד, במחלת כליות כרונית, בריאות לא מפותחות, בעיוות אנטומי של כף הרגל והקרסול, בתסמונת פוטר ועוד.

חלק ניכר מהתסמינים של הצורה הרצסיבית של המחלה הם תוצאה של מיעוט מי שפיר שמקורו בהפרשה מועטה של שתן במהלך החיים התוך רחמיים. ההפרשה המועטה של השתן היא תוצאה של הפגיעה הכלייתית כמובן.

איבחון כליות פוליציסטיות

האבחון של המחלה מצריך ביצוע של מספר בדיקות שמטרתן לזהות את המוטציה הגנטית, להדגים את הפגיעה בכליה, לגלות את הימצאות הציסטות בכליות ועוד. בין היתר מדובר על הבדיקות הבאות:

• בדיקות הדמיה רפואיות – לרוב המחלה מאובחנת באמצעות בדיקות CT, MRI צילום רנטגן של הכליות, הטחול, הכבד והחזה ועוד.
• ביופסיה – ניתן לאבחן את הציסטות בכליות על ידי נטילה של דוגמית רקמה מהכליות באמצעות ביופסיה.
• בדיקה גנטית – מאחר וקיימות מוטציות רבות מאוד, הבדיקה מומלצת לביצוע בעיקר במצבים בהם קיימת מוטציה ידועה באחד מבני המשפחה כיוון שאז ניתן לחפש את המוטציה הספציפית הידועה.
• בדיקת דם – ישנה בדיקת דם שנקראת GFR שמאפשרת לזהות בעיות בקצב הסינון הכלייתי. בדיקה זו מיועדת על מנת לסייע לרופא להעריך את מידת הפגיעה בכליות. כמו כן ניתן לבצע בדיקות שתן מסוימות כמו למשל בדיקת חלבון בשתן לצורך הערכת הפגיעה הכלייתית.

טיפול בכליות פוליציסטיות

כיום לא קיים טיפול שמסוגל למנוע את היווצרות הציסטות וכן לא קיימים טיפולים כירורגיים שמאפשרים להסיר את הציסטות אם כי במקרים מסוימים ניתן לנקז ציסטות מסוימות במידה והן גדולות במיוחד. לפיכך הטיפול המוצע לחולים מורכב ממגוון רחב של טיפולים שמטרתם להביא להקלה במידת החומרה של התסמינים כשהטיפול משתנה מחולה לחולה בהתאם לתסמינים מהם הוא סובל. בין היתר מדובר על הטיפולים הבאים:

• תרופות להורדת לחץ הדם נמצאות בשימוש רוב החולים שכן יתר לחץ דם שמקורו בפגיעה הכלייתית מוביל באופן אירוני להחמרה במצב הכלייתי.
• אנטיביוטיקה – משמשת לטיפול בזיהומים הכרוניים במערכת השתן.
• תזונה – לרוב החולים נאלצים להקפיד על משטר תזונתי מיוחד של דיאטה דלה בשומן ובמלח.
• אריתרופויטין – מתן של הורמון המופרש מהכליות שתפקידו לעודד את מח העצם לייצר כדוריות דם אדומות. החולים לרוב סובלים מרמות נמוכות של הורמון זה בשל הפגיעה הכלייתית.
• מכונת הנשמה – במקרים רבים נהוג לחבר את החולים בצורה הרצסיבית למכונת הנשמה לאחר הלידה על רקע חוסר ההתפתחות של הריאות ברחם.
• קושרי זרחן – תרופות שמפחיתות את רמות הזרחן שהגוף יכול לספוג מהמזון.