התקדמות בטכניקות האבחון הגנטיות מספקות תובנות חדשות ביחס למחלות הכליה, במיוחד ביחס לאבחנה, לסיווג, לפתוגנזה ולטיפול. מחלות כליה מולדות רבות נובעות כתוצאה מפגמים גנטיים יחידים.
כמו כן, מתברר כי גם לחלק ממחלות הכליה אשר מתפרצות בקרב מבוגרים ישנן סיבות גנטיות, כאשר נמצאו וריאנטים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר לפתח מחלות מסוימות. מומים מולדים של הכליות באנטומיה בדרכי שתן מהווים כ 30% מכלל המומים שאובחנו לפני הלידה.
אבחון מחלות כליה תורשתיות
הכליות משחקות תפקיד קריטי בגוף: כמערכת סינון, סיוע בוויסות לחץ הדם, יצור תאי דם אדומים, ושליטה ברמות הסידן והמינרלים. אולם, לפעמים הכליות לא מתפתחות כראוי וכתוצאה מכך אינן מתפקדות כמו שצריך.
לעתים קרובות, בעיות אלו נובעות מפגמים גנטיים. רבות מהבעיות הללו עשויות להיות מאובחנות לפני הלידה, באמצעות בדיקות טרום לידתיות שגרתיות וטיפול תרופתי או ניתוחי בגיל צעיר.
בעיות אחרות עלולות להופיע בגיל מאוחר יותר ולכלול תסמינים כגון דלקות או זיהומים בדרכי השתן, בעיות גדילה, אלו יתר לחץ דם.
אבחון טרום לידתי עשוי להיות אפשרי וצובר תאוצה במיוחד כאשר המשפחה נמצאת בקבוצת סיכון כלשהו. במקרה זה תיעשה הערכה קלינית מלאה, ולאחר הלידה תיעשה הערכה של התפקוד הכלייתי, והדמיה של מערכת השתן) אולטרסאונד, סריקת ,CT, MRI ביופסיית כליה). במקרים מסוימים תיעשה בדיקת הגנום כולו והערכה מלאה למציאת פגמים קשורים.
מחלות כליה שכיחות
– חסימת שסתום השופכה האחורי: היצרות או חסימה זו של השופכה משפיעה רק על בנים. מחלה זו יכולה להיות מאובחנת לפני שהתינוק נולד או מיד לאחריה, ולהיות מטופלת בניתוח.
– הידרונפרוזיס עוברי: הגדלה של כליה אחת או שתיהן הנגרמת על ידי חסימה בדרכי השתן כתוצאה מריפלוקס שופכנים, שבו השתן זורם באופן חריג לאחור משלפוחית השתן אל השופכנים. הידרונפרוזיס עוברי מאובחן בדרך כלל לפני שהילד נולד והטיפול משתנה על פי חומרת המקרה.
– מחלת כליות פוליציסטיות (PKD): מצב בו מתפתחות שלפוחיות מלאות נוזלים בשתי הכליות. הציסטות יכולות להכפיל את גודלן, עד כדי התפתחות אי ספיקת כליות. בדרך כלל מחלה זו תועבר בתורשה. האבחון ייעשה לפני או אחרי שהילד נולד. כאשר בחלק מהמקרים, לא יופיעו תסמינים; ובאחרים, יתגלו זיהומים בדרכי השתן, אבנים בכליות ולחץ דם גבוה. הטיפול ישתנה, באופן אשר יאפשר שינויים תזונתיים עד השתלת כליה או דיאליזה.
– מחלת כליות מולטיציסטית (MKD): כאשר ציסטות גדולות מתפתחות בכליות אשר לא התפתחו כראוי. בעוד PKD תמיד ישפיע על שתי הכליות, MKD בדרך כלל ישפיע רק על כליה אחת, לכן לרוב האנשים עם MKD יהיו תפקוד כלייתי תקין. בדרך כלל MKD יאובחן על ידי אולטרסאונד לפני הלידה. ולאחריה, ייעשה ניטור לחץ דם ובדיקות סקר לאיתור זיהומים בדרכי השתן בעת הצורך. לעתים רחוקות מאוד, תידרש התערבות כירורגית.
– חמצת צינורי הכליה: כאשר הכליות אינן שולטות כראוי בכמות החומצה בגוף. מום זה עלול לגרום לאבנים בכליות וישפיע על צמיחתו של הילד, אולם בדרך כלל יטופל באופן יעיל באמצעות תרופות.
– גידול Wilms: סוג של סרטן בגיל הילדות אשר מערב את הכליות, ובדרך כלל מאובחן במהלך השנתיים הראשונות לחיים.
– גלומרולונפריטיס: דלקת או זיהום של הגלומרלי המכילים כלי דם זעירים. מום זה עלול להשפיע על יכולת הכליות לסנן פסולת, לגרום לנפיחות, דם בשתן, וירידה בייצור השתן.
– תסמונת נפרוטית: כאשר הגוף מאבד כמויות גדולות של חלבון באמצעות השתן. רוב המקרים מאובחנים לאחר גיל שנה, באמצעות מאפיינים מיוחדים כמו נפיחות הפנים, הבטן, והגפיים.
– בעיות מולדות בדרכי השתן ואנומליה באנטומיה. בעיות אלה כוללות: שכפול השופכנים, כליות מחוברות ועוד.